Aktualności

Badania Przesiewowe Noworodków

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej

2023

28 lutego 2023

Dzień Chorób Rzadkich

W dniu 28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Święto to ma na celu zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie. W tym roku, z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN (skupiającego organizaje pacjentów) po raz trzynasty odbyło się spotkanie przedstawicieli stowarzyszeń pacjentów, klinicystów, ekspertów medycznych i przedstawicieli parlamentu i rządu. W trakcie spotkania dr n.biol. Mariusz Ołtarzewski (Kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej) otrzymał Kryształową Gwiazdę - nagrodę przyznaną przez Kapitułę Dnia Chorób Rzadkich, jako podziękowanie oraz dowód uznania za wieloletnią pracę na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi (część chorób rzadkich objętych jest badaniami przesiewowymi noworodków).

Kryształowa Gwiazda Kryształowa Gwiazda

26-27 stycznia 2023

W dniach 26 i 27 stycznia w Warszawie odbyła się Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Badania Przesiewowe Noworodków w Polsce" zorganizowana przez Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej. Podczas Konferencji uczestnicy podsumowali badania przesiewowe wykonane w 2022 roku. Omówili również problemy i wymagania wynikające z aktualnego stanu prawnego oraz aktualnej wiedzy medycznej. W trakcie Konferencji omawiano następujące tematy:

  • Informacje ogólne o Programie Badań Przesiewowych
  • Statystyka badań przesiewowych - porównanie laboratoriów
  • Od pobrania do sprawozdania. Błedy i typowe problemy
  • Prawo w praktyce laboratoryjnej w relacji laboratorium-pacjent
  • Wrodzone wady metabolizmu okiem klinicysty
  • Organizacja Medycznego Laboratorium Diagnostycznego w świetle nowej ustawy o medycynie laboratoryjnej
  • Kontrola jakości badań
  • TSH -ocena nowych norm. Statystyka porównawcza serii testów
  • Badania przesiewowe WPN. Normy własne. Profil steroidów, decyzyjne wyzwanie
  • Wrodzony przerost nadnerczy w badaniach przesiewowych. Spojrzenie klinicysty
  • Badanie przesiewowe w kierunku SMA. Od zgody na badanie genetyczne do leczenia
  • Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy- ocena klinicysty, postępy w leczeniu
  • Łańcuch diagnostyczny mukowiscydozy, co poprawić? Co zmieniamy

10 stycznia 2023

Według danych zarejestrowanych w trakcie Badań Przesiewowych Noworodków (do dnia 10.01.2023), w roku 2022 w Polsce urodziło się około 305 tys. dzieci.

2022

28 czerwca 2022

sma

W Zakładzie Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej i w Instytucie obchodzimy dzisiaj Międzynarodowy Dzień Badań Przesiewowych Noworodków.

28 czerwca jest dniem urodzin Roberta Guthriego, amerykańskiego mikrobiologa, który wprowadził do diagnostyki pierwsze w świecie badanie przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii (PKU) z krwi pobieranej na specjalną bibułę. Jego misją, której poświęcił resztę życia, stało się wprowadzanie badań przesiewowych noworodków we wszystkich krajach. Dlatego od 2021r, w hołdzie dla R. Guthriego, 28 czerwca obchodzimy jako Międzynarodowy Dzień Badań Przesiewowych Noworodków.

Z tej okazji każdy noworodek od którego pobrano dzisiaj krew na badania przesiewowe otrzymał swój pierwszy balon. Balony otrzymywały również inne dzieci odwiedzające nasz Instytut.

isnd1 isnd3 isnd2

28 marca 2022

Badaniami przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zostały objęte kolejne województwa:
małopolskie od 7 marca 2022
podkarpackie od 28 marca 2022
świętokrzyskie od 28 marca 2022
Oznacza to, że badaniami w kierunku SMA objęte są wszystkie noworodki urodzone w Polsce.

sma

3 stycznia 2022

Badaniami przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zostało objęte kolejne województwo:
śląskie od 3 stycznia 2022

2021

22 listopada 2021

Badaniami przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zostały objęte kolejne województwa:
dolnośląskie od 22 listopada 2021
opolskie od 22 listopada 2021

23 września 2021

Badaniami przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zostały objęte kolejne województwa:
lubuskie od 23 września 2021
wielkopolskie od 23 września 2021

16 sierpnia 2021

Badaniami przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zostało objęte kolejne województwo:
zachodniopomorskie od 16 sierpnia 2021

26 lipca 2021

Badaniami przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zostały objęte kolejne województwa:
pomorskie od 12 lipca 2021
kujawsko-pomorskie od 26 lipca 2021

28 czerwca 2021

sma

Po raz pierwszy obchodzony jest w tym dniu Międzynarodowy Dzień Badań Przesiewowych Noworodków.

Ustanowiony dla zwiększenia świadomości i dostępności wiedzy o badaniach przesiewowych noworodków.

Dzień 28 czerwca upamiętnia Roberta Guthrie, który uważany jest za twórcę badań przesiewowych (jego rocznica urodzin przypada w tym dniu).

1 czerwca 2021

W ośrodku w Szczecinie zakończyły się badania przesiewowe noworodków urodzonych na terenie województwa zachodniopomorskiego w kierunku wykrywania SCID (ciężkiego złożonego niedoboru odporności), deficytu biotynidazy, galaktozemii oraz rodzinnej hipercholesterolemii.
Badania te prowadzone były w ramach polsko-niemieckiego transgranicznego programu wczesnej diagnostyki i leczenia chorób rzadkich u noworodków - RareScreen.
W ramach projektu wykonano badania dla ponad 30 tysięcy polskich noworodków.

1 marca 2021

Dzięki wsparciu Ministerstwa Zdrowia i dostępności refundowanych leków, rozszerzona została lista chorób wykrywanych w badaniach przesiewowych. Instytut Matki i Dziecka rozpoczął badania przesiewowe w kierunku wykrywania rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Badaniami objęte zostaną stopniowo noworodki urodzone na terenie województw:
mazowieckiego od 19 kwietnia 2021
podlaskiego od 4 maja 2021
warmińsko-mazurskiego od 17 maja 2021
lubelskiego od 1 czerwca 2021
łódzkiego od 7 czerwca 2021

2019

1 września 2019

Wystartował nowy serwis dla pacjentów chorych na fenyloketonurię i lekarzy prowadzących leczenie PKU. Serwis pozwala na sprawdzenie on-line wyników badania stężenia fenyloalaniny w próbce krwi na bibule przysłanej do laboratorium. Szczegóły i serwis dostępny jest pod adresem pkuweb.pl.

2018

1 września 2018

W ośrodku w Szczecinie rozpoczęły się badania przesiewowe noworodków urodzonych na terenie województwa zachodniopomorskiego w kierunku wykrywania SCID (ciężkiego złożonego niedoboru odporności), deficytu biotynidazy, galaktozemii oraz rodzinnej hipercholesterolemii.

Badania te prowadzone są w ramach polsko-niemieckiego transgranicznego programu wczesnej diagnostyki i leczenia chorób rzadkich u noworodków - RareScreen.
W ramach projektu wykonywane są badania dla noworodków z województwa zachodniopomorskiego, Meklemburgii-Pomorza Przedniego i Brandenburgii.
W projekcie uczestniczą:

  • Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie
  • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
  • Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 PUM w Szczecinie
  • Uniwersytet Medyczny Charité w Berlinie
  • Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
  • Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

Projekt jest współfinansowany ze środków Uni Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego.

1 luty 2018

W części szpitali województwa mazowieckiego dostępne są deklaracje zgody na dodatkowe badanie w kierunku oceny ryzyka do zachorowania na cukrzycę typu 1.
Badania te prowadzone są w ramach międzynarodowego projektu GPPAD obejmującego badania przesiewowe w kierunku cukrzycy typu 1 oraz pilotażowe badanie skuteczności zapobiegania wystąpieniu cukrzycy typu 1 (po wyrażeniu przez rodziców dodatkowej zgody) przez podawanie doustnej insuliny (projekt POInT).
Do badania wykorzystywana jest resztka krwi pobranej na bibułę do badań przesiewowych - tak więc udział w projekcie GPPAD nie wymaga dodatkowego pobierania krwi od dziecka.
Jeśli u dziecka wykryte zostanie podwyższone ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 1 to dalsze postępowanie prowadzone jest przez lekarzy Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Szczegółowe informacje dostępne są pod adresem Świat bez jedynki

1 stycznia 2018

Wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski są objęte badaniem w kierunku deficytu biotynidazy.

2016

10 grudnia 2016

Rozszerzona została lista chorób wykrywanych w badaniach przesiewowych. Noworodki urodzone na terenie województwa małopolskiego, podkarpackiego i świętokrzyskiego są objęte badaniem w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy.

10 października 2016

Rozszerzona została lista chorób wykrywanych w badaniach przesiewowych. Noworodki urodzone na terenie województwa śląskiego, dolnośląskiego i opolskiego są objęte badaniem w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy.

20 września 2016

Rozszerzona została lista chorób wykrywanych w badaniach przesiewowych. Noworodki urodzone na terenie województwa pomorskiego, kujawsko-pomorskiego, lubuskiegi i wielkopolskiego są objęte badaniem w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy.

1 marca 2016

Rozszerzona została lista chorób wykrywanych w badaniach przesiewowych. Noworodki urodzone na terenie województwa mazowieckiego, lubelskiego, warmińsko-mazurskiego i podlaskiego są objęte badaniem w kierunku deficytu biotynidazy. Badanie jest wykonywane w Zakładzie Badań Przesiewowych Instytutu.

2015

1 października 2015

Rozszerzony został zakres badań przesiewowych w kierunku wykrywania wrodzonego przerostu nadnerczy. Badaniem tym objęto dodatkowo noworodki urodzone na terenie województw mazowieckiego, lubelskiego, warmińsko-mazurskiego i podlaskiego. Badanie jest wykonywane w Zakładzie Badań Przesiewowych Instytutu.

2 czerwca 2015

Nastąpiła zmiana adresu ośrodka wykonującego badania dla noworodków urodzonych w województwie pomorskim i kujawsko-pomorskim. Nowy adres to:
Szpital Dziecięcy Polanki
Pracownia Badań Przesiewowych
ul. Polanki 119
80-308 Gdańsk

2014

6 czerwca 2014

Dostępna jest do pobrania ulotka informacyjna dla matek dotycząca badań przesiewowych noworodków.

Ulotka w wersji na stronie kartki

Ulotka w wersji folderu (wydruk dwustronny i skład na 3 części).

2013

1 grudnia 2013

Rozszerzony został zakres badań przesiewowych w kierunku wykrywania rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS. Badaniem tym objęto dodatkowo noworodki urodzone na terenie województw małopolskiego, podkarpackiego i świętokrzyskiego.

W szpitalach na terenie tych województw krew pobierana jest obecnie na dwie bibuły: bibuła z sześcioma nasączonymi krążkami wysyłana jest (tak jak dotychczas) do ośrodka badań przesiewowych w Krakowie a bibuła z nasączonymi dwoma krążkami jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka

1 września 2013

Rozszerzony został zakres badań przesiewowych w kierunku wykrywania rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS. Badaniem tym objęto dodatkowo noworodki urodzone na terenie województwa dolnośląskiego i opolskiego.

W szpitalach na terenie województw dolnośląskiego i opolskiego krew pobierana jest na dwie bibuły: bibuła z sześcioma nasączonymi krążkami wysyłana jest (tak jak dotychczas) do ośrodka badań przesiewowych we Wrocławiu a bibuła z nasączonymi dwoma krążkami jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka

1 lipca 2013

Rozszerzony został zakres badań przesiewowych w kierunku wykrywania rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS. Badaniem tym objęto dodatkowo noworodki urodzone na terenie województwa śląskiego.

W szpitalach na terenie województwa śląskiego krew pobierana jest na dwie bibuły: bibuła z sześcioma nasączonymi krążkami wysyłana jest (tak jak dotychczas) do ośrodka badań przesiewowych w Katowicach a bibuła z nasączonymi dwoma krążkami jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka

2012

1 listopada 2012

Od listopada 2012 rozszerzony został zakres badań przesiewowych w kierunku wykrywania rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS oraz badań w kierunku wykrywania galaktozemii i wrodzonego przerostu nadnerczy. Badaniami tymi objęto noworodki urodzone na terenie województwa zachodniopomorskiego.

Poszerzenie zakresu badań możliwe było dzięki realizacji projektu pod nazwą: Pomerania - regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków. Projekt jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego.

Partnerami projektu są:

  • Klinika Uniwersytecka w Greifswaldzie (Niemcy);
  • Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie;
  • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie;
  • Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Dodatkowa informacja o realizacji projektu dostępna jest w ulotce...

1 października 2012

Rozszerzony został zakres badań przesiewowych w kierunku wykrywania rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS. Badaniem tym objęto dodatkowo noworodki urodzone na terenie województwa łódzkiego.

W szpitalach na terenie województwa łódzkiego krew pobierana jest na dwie bibuły: bibuła z sześcioma nasączonymi krążkami wysyłana jest (tak jak dotychczas) do ośrodka badań przesiewowych w Łodzi a bibuła z nasączonymi dwoma krążkami jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka

2011

1 listopada 2011

Rozszerzony został zakres badań przesiewowych w kierunku wykrywania rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS. Badaniem tym objęto dodatkowo noworodki urodzone na terenie województwa lubuskiego (bez noworodków urodzonych w szpitalu w Gorzowie Wielkopolskim).

W szpitalach na terenie województwa lubuskiego krew pobierana jest na dwie bibuły: bibuła z sześcioma nasączonymi krążkami wysyłana jest (tak jak dotychczas) do ośrodka badań przesiewowych w Poznaniu a bibuła z nasączonymi dwoma krążkami jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka

1 października 2011

Rozszerzony został zakres badań przesiewowych w kierunku wykrywania rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS. Badaniem tym objęto dodatkowo noworodki urodzone na terenie województwa wielkopolskiego.

W szpitalach na terenie województwa wielkopolskiego krew pobierana jest na dwie bibuły: bibuła z sześcioma nasączonymi krążkami wysyłana jest (tak jak dotychczas) do ośrodka badań przesiewowych w Poznaniu a bibuła z nasączonymi dwoma krążkami jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka

1 marca 2011

Rozszerzony został zakres badań przesiewowych w kierunku wykrywania rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS. Badaniem tym objęto dodatkowo noworodki urodzone na terenie województwa kujawsko-pomorskiego.

W szpitalach na terenie województwa kujawsko-pomorskiego krew pobierana jest na dwie bibuły: bibuła z sześcioma nasączonymi krążkami wysyłana jest do ośrodka badań przesiewowych w Gdańsku a bibuła z nasączonymi dwoma krążkami jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka

2010

1 października 2010

Rozszerzony został zakres badań przesiewowych w kierunku wykrywania rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS. Badaniem tym objęto dodatkowo noworodki urodzone na terenie województwa pomorskiego. Badaniem tym objęte były dotąd wszystkie noworodki urodzone na terenie województw:

  • mazowieckiego
  • lubelskiego
  • podlaskiego
  • warmińsko-mazurskiego

W szpitalach na terenie województwa pomorskiego krew pobierana jest na dwie bibuły: bibuła z sześcioma nasączonymi krążkami wysyłana jest do ośrodka badań przesiewowych w Gdańsku a bibuła z nasączonymi dwoma krążkami jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka, który wykonuje badania metodą MS/MS (tandemowa spektrometria mas) już od 2000 roku.

2009

1 grudnia 2009

Dostępna jest do pobrania ulotka informacyjna dla matek dotycząca badań przesiewowych noworodków.

Ulotka w wersji na stronie kartki

Ulotka w wersji folderu (wydruk dwustronny i skład na 3 części).

1 października 2009

Dostępne jest do pobrania skierowanie na badania metoda tandemowej spektrometrii mas.

Skierowanie (plik PDF)

1 czerwca 2009

Badaniem w kierunku mukowiscydozy objęte zostały noworodki urodzone na terenie województw:

  •  łódzkie
  •  małopolskie
  •  podkarpackie
  •  śląskie
  •  świętokrzyskie

Oznacza to że wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski po 1 czerwca 2009 objęte są badaniem w kierunku mukowiscydozy

2008

1 grudnia 2008

Wprowadzona została nowa bibuła do pobierania krwi.

1 listopada 2008

Badaniem w kierunku mukowiscydozy objęte zostały noworodki urodzone na terenie województwa:

  • zachodniopomorskiego

2007

1 października 2007

Pracownia Badań Przesiewowych i Hormonalnych przekształcona została w Zakład Badań Przesiewowych. Obecnie w skład Zakładu wchodzą pracownie:

  • Pracownia Badań Przesiewowych
  • Pracownia Hormonów
  • Pracownia Tandemowej Spektrometrii Mas
  • Pracownia Biochemii
  • Pracownia Galaktozemii

1 października 2007

Badaniem w kierunku mukowiscydozy objęte zostały noworodki urodzone na terenie województw:

  • dolnośląskie
  • lubuskie
  • opolskie
  • wielkopolskie

1 lutego 2007

Dzięki wsparciu Ministerstwa Zdrowia noworodki będą badane w kierunku mukowiscydozy. Stopniowo badaniem będą objęte noworodki z całej Polski. Obecnie badaniem objęte są noworodki urodzone na terenie województw:

  • kujawsko-pomorskie
  • mazowieckie
  • lubelskie
  • podlaskie
  • pomorskie
  • warmińsko-mazurskie

2003

1 września 2003

Z powodu braku finansowania Pracownia wstrzymała wykonywanie badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy.

9-11 maja 2003

Zakład Badań Przesiewowych zorganizował drugie europejskie spotkanie Międzynarodowego Towarzystwa Badań Przesiewowych Noworodków ISNS (the Second European Regional Meeting of International Society for Neonatal Screening).

Spotkanie odbyło się na zamku w Pułtusku. Program spotkania dostępny jest tutaj

2002

1 czerwca 2002

Wprowadzona została nowa bibuła do pobierania krwi.

2000

1 września 2000

Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało wsparcie finansowe dla badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Pozwoli to na objęcie tymi badaniami całej populacji noworodków od połowy 2001 roku. Badaniami pilotażowymi objęte były do tej pory (od stycznia 1999) noworodki rodzące się na terenie województw: lubelskiego, podlaskiego, warmińsko-mazurskiego i mazowieckiego.

Kontakt
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej

Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a
01-211 Warszawa
tel. 22-32-77-161

Opracowanie:

Dr Mariusz Ołtarzewski
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej
Instytut Matki i Dziecka

Informacja
Strona internetowa finansowana jest ze środków będących w dyspozycji Ministra Zdrowia w ramach programu zdrowotnego „ Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2026 ”
Ministerstwo Zdrowia Instytut Matki i Dziecka