Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej organizuje, nadzoruje i wykonuje badania przesiewowe noworodków w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.
Prowadzimy również działalność usługową w zakresie wysoko-specjalistycznych procedur biochemicznych dla Instytutu Matki i Dziecka oraz innych ośrodków medycznych.
Badania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesne wykrycie i rozpoczęcie leczenia chorób i wad wrodzonych które bez leczenia powodują upośledzenie umysłowe lub fizyczne.
Od każdego noworodka pobieranych jest w oddziale położniczym kilka kropli krwi na specjalną bibułę. Bibuła po wysuszeniu jest przesyłana do jednego z siedmiu regionalnych ośrodków badań przesiewowych.
W każdym ośrodku wykonywane są odpowiednie badania wykrywające we krwi z bibuły specyficzne dla danej choroby substancje. Jeśli badanie wykaże podejrzenie choroby to rodzice kierowani są do odpowiedniego lekarza specjalisty.
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej jest częścią Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Instytut Matki i Dziecka jest jednostką naukowo-badawczą w zakresie problemów zdrowotnych i społecznych matek, dzieci i młodzieży. Instytut prowadzi działalność leczniczą, opiniodawczą i edukacyjną dotyczącą chorób wieku rozwojowego.
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej jako jedyny w Polsce prowadzi badania przesiewowe (dla wszystkich noworodków urodzonych w Polsce) wykonywane metodą tandemowej spektrometrii mas pozwalające wykryć rzadkie wady metabolizmu, takie jak: wady metabolizmu aminokwasów, wady betaoksydacji kwasów tłuszczowych, wady transportu karnityny.
Pracownia Biochemii wykonuje specjalistyczne badania weryfikujące wyniki badań przesiewowych oraz diagnozujące bardzo rzadkie choroby, takie jak: galaktozemia, kwasice organiczne, zaburzenia neurotransmiterów i inne. W Pracowni wykonywane są również prace badawcze w zakresie markerów obrotu kostnego.
Pracownia Covid wykonuje badania wykrywające wirusa SARS-2 oraz wirusy cytomegalii i grypy.
Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a
01-211 Warszawa
tel. 22-3277132, 22-3277133
Według danych (przysłanych bibuł) zarejestrowanych w trakcie Badań Przesiewowych Noworodków do dnia 7.01.2025, w roku 2024 w Polsce urodziło się około 250,5 tys. dzieci.
