Badania Przesiewowe Noworodków

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej

O nas

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej organizuje, nadzoruje i wykonuje badania przesiewowe noworodków w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.

Prowadzimy również działalność usługową w zakresie wysoko-specjalistycznych procedur biochemicznych dla Instytutu Matki i Dziecka oraz innych ośrodków medycznych.

Badania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesne wykrycie i rozpoczęcie leczenia chorób i wad wrodzonych które bez leczenia powodują upośledzenie umysłowe lub fizyczne.

Od każdego noworodka pobieranych jest w oddziale położniczym kilka kropli krwi na specjalną bibułę. Bibuła po wysuszeniu jest przesyłana do jednego z siedmiu regionalnych ośrodków badań przesiewowych.

W każdym ośrodku wykonywane są odpowiednie badania wykrywające we krwi z bibuły specyficzne dla danej choroby substancje. Jeśli badanie wykaże podejrzenie choroby to rodzice kierowani są do odpowiedniego lekarza specjalisty.

Dodatkowe informacje...

Instytut Matki i Dziecka
Budynki IMiD

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej jest częścią Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Instytut Matki i Dziecka jest jednostką naukowo-badawczą w zakresie problemów zdrowotnych i społecznych matek, dzieci i młodzieży. Instytut prowadzi działalność leczniczą, opiniodawczą i edukacyjną dotyczącą chorób wieku rozwojowego.

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej jako jedyny w Polsce prowadzi badania przesiewowe (dla wszystkich noworodków urodzonych w Polsce) wykonywane metodą tandemowej spektrometrii mas pozwalające wykryć rzadkie wady metabolizmu, takie jak: wady metabolizmu aminokwasów, wady betaoksydacji kwasów tłuszczowych, wady transportu karnityny.

Dodatkowe informacje...

Pracownia Biochemii wykonuje specjalistyczne badania weryfikujące wyniki badań przesiewowych oraz diagnozujące bardzo rzadkie choroby, takie jak: galaktozemia, kwasice organiczne, zaburzenia neurotransmiterów i inne. W Pracowni wykonywane są również prace badawcze w zakresie markerów obrotu kostnego.

Dodatkowe informacje...

Pracownia Hormonów wykonuje oznaczenia markerów nowotworowych, witamin i hormonów.

Pracownia Covid wykonuje badania wykrywające wirusa SARS-2 oraz wirusy cytomegalii i grypy.

Dodatkowe informacje...

Kontakt
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej

Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a
01-211 Warszawa
tel. 22-32-77-161

1 grudnia 2023

Z powodu zbyt małej liczby urodzeń, ośrodek w Szczecinie przestał wykonywać badania przesiewowe noworodków. Od 1 grudnia próbki krwi pobrane na bibułę w oddziałach położniczych województwa zachodniopomorskiego przesyłane są do ośrodka w Poznaniu. Próbki krwi pobierane do monitorowania leczenia PKU również należy przesyłać do ośrodka w Poznaniu.

Dziękujemy wszystkim pracownikom Pracowni Badań Przesiewowych i Hormonalnych, Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 1 za prawie 30 lat współpracy w ramach badań przesiewowych noworodków.

Informacja
Strona internetowa finansowana jest ze środków będących w dyspozycji Ministra Zdrowia w ramach programu zdrowotnego „Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022”
Ministerstwo Zdrowia Instytut Matki i Dziecka