SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest ciężką, wrodzoną chorobą która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. Charakteryzuje się bardzo szerokim spektrum wieku zachorowania, nasilenia objawów, ciężkości przebiegu i występujących powikłań. U połowy dzieci objawy choroby pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u większości - przed ukończeniem 2 lat.

Rdzeniowy zanik mięśni występuje z częstością 1:7000-8000 żywych urodzeń. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana, związana z obecnością mutacji w genie SMN1. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że muszą być uszkodzone obie kopie genu, aby doszło do jej rozwoju.

Przyczyny

Rdzeniowy zanik mięśni u około 95% pacjentów spowodowany jest obecnością delecji eksonu 7 w obu kopiach genu SMN1.

Uszkodzenie obu kopii SMN1 sprawia, że w populacji komórek nerwowych, określanych jako neurony ruchowe, znacząco obniża się poziom białka SMN niezbędnego dla ich prawidłowego rozwoju i funkcjonowania. Brak wystarczającej ilości białka powoduje obumieranie neuronów ruchowych, a w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni, które nie są prawidłowo pobudzane impulsami nerwowymi.

Diagnostyka

Diagnostyka SMA opiera się na badaniu genetycznym, w którym identyfikuje się konkretną mutację genu SMN, która odpowiada za wystąpienie tej choroby. Zgodnie z prawem, wykonanie takiego badania wymaga wyrażenia zgody na jego wykonanie przez rodzica lub opiekuna prawnego dziecka. Osoby wyrażają taka zgodę podpisując się w odpowiednim miejscu na bibule do badań przesiewowych.

Najczęściej stosuje się test z wykorzystaniem techniki MLPA, który daje informację o liczbie kopii genu SMN1 i SMN2. Brak obu alleli SMN1 potwierdza rozpoznanie kliniczne choroby, podczas gdy  obecność jednej kopii jest wskazówką do dalszych badań, celem ewentualnej identyfikacji mutacji punktowej. Liczba kopii SMN2 jest rutynowo oceniana jako główny modyfikator fenotypu.

Leczenie

Obecnie dostępne jest leczenie SMA z wykorzystaniem nowoczesnych technologii lekowych umożliwiających leczenie przyczynowe, którego celem jest zwiększenie poziomu białka SMN w komórkach. Jest ono najbardziej efektywne gdy choroba jest zdiagnozowana już u noworodka, a lek zostanie podany przed wystąpieniem objawów klinicznych.

Jedna z form leczenia z wykorzystaniem nusinersenu (Spinraza®) aktualnie jest dostępna w ramach programu lekowego finansowanego przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Inne formy terapii obejmują terapię genową z wykorzystaniem preparatu onasemnogen abeparwowek (Zolgensma®) oraz leczenie preparatem risdiplam (Evrysdi™).