Sprawdź bibułę
Na tej stronie możliwe jest sprawdzenie czy pobrana w szpitalu bibułka z krwią dotarła do laboratorium wykonującego badania przesiewowe noworodków. Krew na badanie przesiewowe pobierana jest w szpitalu w którym urodziło się dziecko zwykle w 3 lub 4 dobie życia. Po pobraniu bibułka z krwią przesyłana jest to jednego z sześciu laboratoriów. Przesłanie bibułki ze szpitala do laboratorium zajmuje średnio od 1 do 3 dni, ale w skrajnych przypadkach nawet do 7 dni.
Możliwe jest również sprawdzenie czy do laboratorium dotarła bibuła z powtórnym pobraniem krwi noworodka, wysłana od Państwa, na prośbę laboratorium. Przesłanie bibułki zwykłą pocztą może potrwać nawet do 7 dni.
Proszę wpisać kod z etykiety bibułki - etykieta jest wklejona do Książeczki Zdrowia Dziecka. Kod bibuły składa się
wyłącznie z liter i cyfr. Format kodu (czyli układ liter i cyfr) może być tak jak przykładowe kody poniżej ('A' oznacza dowolną literę):
AA0021 - format bez znaku sumy kontrolnej (dla bibuł pobieranych przed rokiem 2010),
A0A0103 - format ze znakiem sumy kontrolnej - ostatni znak (litera lub cyfra),
012345 - format kodu dla bibuł na powtórne pobranie,
AAA006 - format kodu dla bibuł monitorowania leczenia PKU.
Definicja badań przesiewowych
Badanie przesiewowe jest postępowaniem profilaktycznym, które polega na wstępnej identyfikacji choroby lub stanu zdrowia za pomocą testów analitycznych, badań klinicznych lub innej procedury, przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby, tj. w fazie przed rozwojem zmian lub uszkodzeń nieodwracalnych. Badanie przesiewowe może obejmować całą populację lub populację "podwyższonego ryzyka".
Badania przesiewowe noworodków są to masowe badania przesiewowe obejmujące wszystkie noworodki. Badania te mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego.
Badania przesiewowe umożliwiają wykrycie chorób, które nie dają charakterystycznych objawów klinicznych (lub objawy pojawiają się zbyt późno aby podjąć skuteczne leczenie), a brak leczenia prowadzi do zaburzeń rozwoju, ciężkiego upośledzenia umysłowego a nawet śmierci. Wczesne (w pierwszych tygodniach życia) wykrycie tych chorób umożliwia uratowanie wielu dzieci przed zaburzeniami rozwoju, przed trwałym ciężkim upośledzeniem umysłowym lub umożliwia znaczne podniesienie jakości życia i przeżywalności.
Kryteria wyboru badania przesiewowego
Podstawowymi kryteriami wprowadzenia badań przesiewowych były kryteria ekonomiczne, w tym częstość występowania choroby w populacji, oraz dostępność leczenia i opieki. Obecnie w miarę rozwoju medycyny i technik analitycznych konieczna jest rewizja poglądów na temat kryteriów dla prowadzenia badań przesiewowych, tak aby czynnik ekonomiczny nie dominował nad czynnikiem ogólnie pojętej etyki lekarskiej.
Podstawowe kryteria włączenia badania do powszechnych badań przesiewowych:
- Choroba wiąże się ze znaczną śmiertelnością, trwałym upośledzeniem lub ciężkim przebiegiem jeśli nie zostanie wykryta przed wystąpieniem objawów klinicznych
- Choroba nie jest rozpoznawana klinicznie w okresie noworodkowym i niemowlęcym
- Częstość występowania choroby w populacji jest znaczna
- Leczenie przedobjawowe może uchronić dziecko przed śmiercią, upośledzeniem umysłowym lub istotnie złagodzić przebieg choroby
- Dostępny jest prosty i niedrogi test przesiewowy
- Test przesiewowy jest bezpieczny, czuły, specyficzny i akceptowalny
- Istnieje zorganizowany system pobierania prób i dostarczania do laboratorium
- Istnieje sprawdzony system diagnostyki i nadzoru nad wdrożeniem leczenia dla "wysianych" dzieci
- Dostępne jest leczenie, opieka i poradnictwo
- Zmniejszenie ludzkiego nieszczęścia, zmniejszenie kosztów opieki nad chorymi powinny przeważać nad kosztami badań przesiewowych, diagnostycznych i leczenia
Krótka historia badań przesiewowych
- 1934
- Asbjorn Folling odkrywa obecność kwasu fenylpirogronowego u osób z upośledzeniem umysłowym. Chorobę z tymi objawami nazwano później fenyloketonurią.
- 1951
- Horst Bickel opracowuje pierwszą niskofenyloalaninową dietę pomocną w poprawie zachowania się osób chorych na fenyloketonurię.
- 1957
- Willard Centerwall opracowuje prosty test do oznaczania obecności kwasu fenylopirogronowego w próbce moczu. Test ten pozwala na wykrycie fenyloketonurii u większej liczby osób. Test ten wykrywa jednak chorobę w zaawansowanym stanie (uszkodzenia mózgu są nieodwracalne).
- 1957
- Rober Guthrie opracowuje prosty test do oznaczania poziomu fenyloalaniny w surowicy krwi.
- 1961
- Rober Guthrie ulepsza swój test dzięki czemu oznaczenie może być wykonane z wysuszonej kropli krwi pobranej bezpośrednio na bibułę. Równocześnie postuluje aby każdy noworodek miał pobieraną krew na bibułę w celu oznaczenia poziomu fenyloalaniny. Test ten pozwala na wykrycie dzieci chorych na fenyloketonurię przed uszkodzeniem mózgu - dzieci chore na fenyloketonurie mogą być uratowane przed upośledzeniem umysłowym. Wysuszona kropla krwi pobrana na bibułę staje standardowym materiałem do badań przesiewowych.
- 1965
- Instytut Matki i Dziecka rozpoczyna badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii. Pracami kieruje prof. Barbara Cabalska i dr Nina Duczyńska.
- 1972
- D.H.Dussault opracowuje test oznaczający poziom hormonu T4 we krwi pobranej na bibułę. Poziom hormonu T4 jest nieprawidłowy we wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozie) powodującej upośledzenie umysłowe.
- 1983
- Instytut Matki i Dziecka rozpoczyna badania przesiewowe w kierunku hipotyreozy stosując oznaczanie hormonu TSH w wysuszonej kropli krwi. Pracami kieruje dr Irena Lenartowska i mgr Mariusz Ołtarzewski.
- maj 1994
- Rozpoczyna pracę kolejny ośrodek przesiewowy - od tego momentu wszystkie noworodki urodzone w Polsce objęte są badaniami przesiewowymi w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy.
- 1999
- Pracownia Badań Przesiewowych i Hormonalnych rozpoczyna pilotażowe badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. W roku 1999 badaniami tymi objęte były wszystkie noworodki urodzone na terenie województw: lubelskiego, warmińsko-mazurskiego, podlaskiego i mazowieckiego.
- 2000
- Pracownia Badań Przesiewowych i Hormonalnych rozpoczyna prace wdrożeniowe dla badań przesiewowych z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii mas.
Badania
przesiewowe stanowią zintegrowany wieloetapowy system, obejmujący
oddziały noworodkowe, położne środowiskowe, pocztę, personel
administracyjny, laboratoria analityczne oraz lekarzy pediatrów.
Organizacja badań przesiewowych musi zapewnić sprawne działanie całej
procedury, objęcie wszystkich noworodków badaniem przesiewowym oraz
maksymalne wyeliminowanie błędów technicznych, tak aby nie „zgubić”
dziecka chorego. Z retrospektywnych analiz wykonanych we Francji i
Stanach Zjednoczonych wynika, że 3-6% dzieci z hipotyreoza lub
fenyloketonurią było „zgubionych” wskutek błędów technicznych lub
biologicznych.
W Polsce badania przesiewowe oparte są na systemie opracowanym w Instytucie Matki i Dziecka i są finansowane bezpośrednio przez Ministerstwo Zdrowia. Bazuje on na komputerowej kontroli wszystkich etapów przesiewu, począwszy od pobierania próbek krwi na bibułę aż do finalnej diagnozy lekarza prowadzącego diagnostykę potwierdzajacą. Podstawą bezpieczeństwa systemu jest wprowadzenie potrójnych etykiet z kodem paskowym oraz standardowych bibuł do pobrań
Etykiety z kolejnymi numerami są rejestrowane w laboratorium przesiewowym, tak jak druki ścisłego zarachowania i przypisywane poszczególnym oddziałom noworodkowym przed ich wysłaniem z ośrodka przesiewowego. Etykieta składa się z 3 części. Pierwsza część, z kodem paskowym jest naklejana na bibułę po wpisaniu danych dziecka przed pobraniem krwi, druga część jest wklejana do książeczki zdrowia dziecka (zamiast tradycyjnego wpisu) i stanowi dowód pobrania próbki dla rodziców, lekarza lub pielęgniarki w czasie wizyty patronażowej. Trzeci odcinek pozostaje wklejony do rejestru szpitalnego pobrań krwi do badań przesiewowych. Wszystkie dalsze operacje z próbką krwi dziecka pobraną na bibułę odbywają się pod kontrolą komputera z automatycznym odczytem kodów paskowych.
Rejestr komputerowy etykiet oraz bibuł z próbkami krwi umożliwia kontrolę wszystkich etapów badań przesiewowych, w tym pobrania krwi od noworodków, wykonania testów, powiadomienia rodziców oraz wykonania diagnostyki potwierdzającej przez lekarza. Dopiero zarejestrowanie informacji o diagnozie kończy badanie przesiewowe. Program komputerowy „Neobase” stosowany jest we wszystkich ośrodkach przesiewowych wykonujących badania w kierunku hipotyreozy i fenyloketonurii.
Stosowany system pozwolił na objęcie wszystkich noworodków badaniami przesiewowymi przez kontrolę wysyłanych ze szpitali przesyłek z bibułami i praktyczne wyeliminowanie błędów tzw. technicznych, w tym błędów ludzkich. W tabeli przedstawiono typowe błędy w badaniach przesiewowych oraz ich eliminację przez system stosowany w Polsce.
Odpowiedzi na najczęstsze pytania
Badania przesiewowe noworodków są to masowe badania obejmujące wszystkie noworodki. Badania te mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego.
Badania przesiewowe są wykonywane ponieważ wykrywane wady rozwojowe są praktycznie nierozpoznawalne podczas badania lekarskiego, a pozostawione bez leczenia prowadzą do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego.
Tylko wczesne leczenie, rozpoczęte w pierwszym miesiącu życia pozwala na uratowanie dziecka przed ciężkim upośledzeniem umysłowym lub licznymi hospitalizacjami bez ustalenia właściwego rozpoznania, ciężkim niedożywieniem, obturacyjną chorobą płuc, zakażeniami układu oddechowego.
Badania przesiewowe noworodków w Polsce są bezpłatne.
Podstawą prawną do wykonywania badań przesiewowych jest art. 48 ust. 1 i art. 48b ust. 1b ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środkĂłw publicznych (Dz.U. z 2024 r. poz. 146).
Badania przesiewowe noworodków są w całości finansowane przez Ministerstwo Zdrowia (nie dotyczy to wykrywania wad słuchu).
W tej chwili w Polsce wykonywane są badania mające wykryć następujące choroby:
- wrodzoną niedoczynność tarczycy czyli hipotyreozę
- Hipotyreoza jest to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej pracy tarczycy -nie produkuje ona odpowiedniej ilości hormonu tyroksyny (T4). Niedobór tyroksyny powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu dziecka co w konsekwencji prowadzi do trwałego upośledzenia umysłowego. Choroba ta jest leczona przez podawanie syntetycznego hormonu L-tyroksyny.
- fenyloketonurię
- Fenyloketonuria jest to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej przemianie jednego ze składników białka pożywienia aminokwasu fenyloalaniny. W wyniku tej wady, fenyloalanina gromadzi się w organiźmie, a jej nadmiar powoduje uszkodzenie mózgu prowadzące do upośledzenia umysłowego. Objawy tej choroby mogą być zahamowane przez zastosowanie specjalnej diety ubogiej w fenyloalaninę. Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną -recesywną tzn. jest przenoszona na część potomstwa. Chore dziecko może się urodzić tylko wtedy gdy nosicielami tej choroby są oboje rodzice.
- mukowiscydozę
- Mukowiscydoza (CF-Cystic Fibrosis) charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami. Polimorfizm objawów klinicznych ze strony różnych narządów i układów, zwłaszcza oddechowego i pokarmowego oraz ich pojawianie się w różnych okresach życia z różnym nasileniem, bardzo utrudnia i opóźnia rozpoznanie kliniczne.
- wrodzone wady metabolizmu
- W jednym badaniu można wykryć 23 choroby (wady metabolizmu) z grupy zaburzeń przemiany kwasów tłuszczowych i transportu karnityny, niektóre kwasice organiczne oraz niektóre z zaburzeń związanych z przemianą aminokwasów.
- wrodzony przerost nadnerczy
- Jest to choroba spowodowana niedoborem jednego z enzymów, niezbędnych do wytwarzania najważniejszych hormonów nadnerczy: kortyzolu i aldosteronu. Niedobór tych hormonów może skutkować zagrażającym życiu odwodnieniem (zespołem utraty soli).
- deficyt biotynidazy
- Deficyt biotynidazy to wrodzona wada metabolizmu biotyny (zwanej witaminą H lub B7), która nieleczona objawia się drgawkami, trudnościami w oddychaniu, hipotonią, wysypką skórną, łysieniem, utratą słuchu, opóźnieniem rozwoju.
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
- Ciężka wrodzona choroba, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową (badania przesiewowe w kierunku SMA są stopniowo wprowadzane na terenie Polski od marca 2021).
- wady słuchu
- Wady słuchu obejmują przejściowe zaburzenia słuchu jak i trwałe uszkodzenia wrodzone.
W przypadku hipotyreozy i fenyloketonurii istotne jest jak najwcześniejsze ich wykrycie. Jeśli leczenie jest podjęte odpowiednio wcześnie (tj. przed upływem miesiąca od urodzenia) to dziecko rozwija się prawidłowo bez upośledzenia umysłowego.
W Polsce częstość występowania wad wrodzonych objętych badaniami przesiewowymi wynosi (w przybliżeniu):
- hipotyreoza
- 1 przypadek na 4000 żywo urodzonych noworodków
- fenyloketonuria
- 1 przypadek na 8000 żywo urodzonych noworodków
- mukowiscydoza
- 1 przypadek na 2500 żywo urodzonych noworodków
- wady metaboliczne
- 1 przypadek na 6 000 żywo urodzonych noworodków
- wrodzony przerost nadnerczy
- 1 przypadek na 15 000 żywo urodzonych noworodków
- deficyt biotynidazy
- 1 przypadek na 60 000 żywo urodzonych noworodków
- rdzeniowy zanik mięśni
- 1 przypadek na 7500 żywo urodzonych noworodków
- wady sluchu
- 1 przypadek na 500 żywo urodzonych noworodków
Szpital
- Na bibułę wpisuje się dane dziecka i nakleja etykietę z numerem kodowym próbki. Dwie następne etykiety (z tym samym numerem) wkleja się do Książeczki Zdrowia Dziecka i do rejestru pobrań pozostającego w szpitalu.
- Na odwrocie bibuły rodzice podpisują zgodę na badania genetyczne wykonywane w trakcie badań przesiewowych.
- Najwcześniej po 48 godzinie życia noworodka (3 lub 4 doba) pobiera się z pięty krew na specjalną bibułę
- Szpital wysyła bibułę do laboratorium
- W laboratorium wykonuje się analizę nadesłanej próbki krwi
- Jeśli wynik analizy jest w zakresie normy dla populacji to badanie zostaje zakończone. Ze względu na dużą ilość wykonywanych analiz laboratorium nie wysyła wyników do rodziców.
- Jeśli wynik analizy jest w przedziale granicznym norma-patologia (niskie prawdopodobieństwo choroby), wtedy powtarza się analizę próbki krwi. W tym celu laboratorium wysyła „drugą bibułę” do matki dziecka. Nową próbkę krwi pobiera pielęgniarka z rejonowej przychodni. Bibuła ta musi być odesłana do laboratorium. Po wykonaniu analizy z „drugiej bibuły” do rodziców wysyła się albo potwierdzenie, że wynik analizy jest w normie (wykluczenie choroby) albo wezwanie na dalsze badania z określeniem najbliższej przychodni specjalistycznej i terminem wizyty.
- Jeśli wynik analizy jest poza normą (wysokie prawdopodobieństwo choroby) to laboratorium lub lekarz kontaktuje się z rodzicami (zgodnie z adresem wpisanym na bibule) w celu ustalenia wizyty w wytypowanej przychodni specjalistycznej.
- Do lekarza trafiają tylko dzieci z nieprawidłowym wynikiem analizy.
- Lekarz bada dziecko, zleca odpowiednie testy laboratoryjne i stawia finalną diagnozę.
- Lekarz informuje laboratorium o dacie zgłoszenia się dziecka i o diagnozie.
- Kontroluje zgłoszenie się wszystkich wzywanych dzieci.
Dodatkowa bibuła wysyłana jest do rodziców w przypadkach gdy:
- w szpitalu źle pobrano krew na bibułę i niemożliwe jest wykonanie analizy
- bibuła wysłana ze szpitala nie dotarła do laboratorium
- wynik analizy krwi
pobranej w szpitalu jest w obszarze granicznym norma-patologia co
wskazuje na możliwość choroby.
Należy tu podkreślić, że wynik analityczny „na granicy normy” może być spowodowany przez wiele czynników, dlatego w celu uniknięcia błędu oraz niepotrzebnego wzywania dziecka do lekarza, najpierw powtarza się analizę z nowej próbki krwi. W zdecydowanej większości przypadków (powyżej 98%) wynik ponownej analizy nie potwierdza podejrzenia choroby.
Uwaga! W przypadku bliźniąt, trojaczków, itd. gdy wynik jest graniczny tylko u jednego z noworodków to czysta bibuła jest wysyłana do każdego z noworodków, aby uniknąć pomyłki przy identyfikacji noworodka.
Wezwanie dziecka oznacza znaczne prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej. W grupie dzieci wzywanych potwierdzenie uzyskuje się u 25% - 50% dzieci
Krew nie może być pobrana przed upływem drugiej doby od urodzenia (czyli przed upływem 48 godziny od urodzenia) gdyż funkcjonowanie organizmu noworodka nie jest jeszcze ustabilizowane.
W
przypadku hipotyreozy stężenie hormonu TSH w pierwszej dobie jest
wysokie u wszystkich noworodków i stopniowo obniża się w kolejnych
dobach. Zbyt wczesne pobranie krwi powoduje więc, że wynik badania jest
podwyższony (czyli na granicy normy lub poza normą) i niepotrzebnie
niepokojeni są rodzice dziecka.
W przypadku fenyloketonurii, w pierwszych dobach po urodzeniu organizm noworodka zawiera jeszcze enzymy dostarczone z organizmu matki, które zapewniają prawidłową przemianę fenyloalaniny. Poziom fenyloalaniny podnosi się dopiero w miarę karmienia chorego noworodka, Stąd zbyt wczesne pobranie krwi (przed upływem 48 godziny od urodzenia) powoduje, że wynik badania nie odzwierciedla metabolizmu u noworodka, co może spowodować „zgubienie” dziecka chorego na fenyloketonurię (gdyż stężenie fenyloalaniny wzrosło już po pobraniu krwi na badanie).
Najprostszym i najszybszym sposobem jest sprawdzenie
czy w Książeczce
Zdrowia Dziecka odnotowany jest fakt pobrania krwi na badania. Od
połowy roku 1995 w całej Polsce funkcjonuje jednolity system oznaczania
próbek krwi (bibuł) za pomocą samoprzylepnych etykiet z numerem próbki.
Etykieta składa się z trzech części: część z wydrukowanym kodem paskowym jest przyklejana na bibułę, druga część jest wklejana do rejestru szpitalnego a trzecia część jest wklejana do Książeczki Zdrowia Dziecka (na etykietę dopisywana jest tylko data pobrania krwi).
Szpital otrzymuje etykiety z laboratorium do którego wysyła próbki krwi. Obieg etykiet jest nadzorowany przez specjalny program komputerowy, którego jedną z funkcji jest śledzenie czy wszystkie wysłane do szpitala etykiety powróciły naklejone na bibułę.
Dodatkowo na początku tej strony możliwe jest sprawdzenie czy bibuła z kodem wklejonym do Książeczki Zdrowia Dziecka dotarła do laboratorium gdzie wykonuje się badania przesiewowe.
W Polsce (od 2024r.) działa sześć regionalnych ośrodków badań przesiewowych:
- Gdańsk
- Katowice
- Kraków
- Poznań
- Warszawa
- Wrocław
Instytucją organizującą i koordynującą badania przesiewowe w Polsce jest:
Instytut Matki i DzieckaZakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej
ul. Kasprzaka 17a
02-211 Warszawa
