Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej organizuje, nadzoruje i wykonuje badania przesiewowe noworodków w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.
Prowadzimy również działalność usługową w zakresie wysoko-specjalistycznych procedur biochemicznych dla Instytutu Matki i Dziecka oraz innych ośrodków medycznych.
Badania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesne wykrycie i rozpoczęcie leczenia chorób i wad wrodzonych które bez leczenia powodują upośledzenie umysłowe lub fizyczne.
Od każdego noworodka pobieranych jest w oddziale położniczym kilka kropli krwi na specjalną bibułę. Bibuła po wysuszeniu jest przesyłana do jednego z siedmiu regionalnych ośrodków badań przesiewowych.
W każdym ośrodku wykonywane są odpowiednie badania wykrywające we krwi z bibuły specyficzne dla danej choroby substancje. Jeśli badanie wykaże podejrzenie choroby to rodzice kierowani są do odpowiedniego lekarza specjalisty.
