Diagnostyka metaboliczna

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej

Pracownia Biochemi

W Pracowni Biochemi wykonywane są badania potwierdzające podejrzenie lub wspomagające wykrycie chorób objętych badaniami przesiewowymi noworodków oraz innych rzadkich chorób, np. galaktozemi.

GC-MS

gcms

Gazowa chromatografia sprzężona ze spektrometrią mas (GC-MS) jest metodą oznaczania substancji w materiale przekształconym do fazy gazowej. Chromatograf gazowy pozwala na rozdzielenie materiału na składniki, które w zależności od substancji opuszczają chromatograf w różnym czasie. Następnie rozdzielone substancje są rozbijane na jony, których widmo masowe jest rejestrowane. Na podstawie widma masowego można zidentyfikować substancję wchodzącą w skład mieszaniny.

W Pracowni Biochemii metoda ta pozwala na wykrycie kwasów organicznych w moczu, które są charakterystyczne w określonych chorobach matabolizmu, np. kwasicy izowalerianowej, kwasicy metylomalonowej, kwasicy propionowej i innych. Poniżej przedstawiony został typowy chromatograf kwasów organicznych:

chromatograf gcms

W trakcie badania oznaczanych jest ponad 180 substancji, np:

  • Kwas Valproinowy
  • Kwas 3-OH-Izomasłowy
  • Kwas 2-OH-izokaproinowy
  • Kwas 2-Keto-3-metylowalerianowy
  • Kwas 5-Hydroksymetylo-2-furanokarboksylowy
  • Kwas 3-Metyloglutakonowy
  • Kwas Izocytrynowy
  • Kwas Wanilinomigdałowy
  • Kwas Wanilinomlekowy

HPLC

hplc

Metoda HPLC (high performance liquid chromatography) czyli wysokosprawna chromatografia cieczowa jest metodą oznaczania substancji w fazie płynnej - w medycynie dotyczy to m.in. moczu, osocza, płynu mózgowo-rdzeniowego. Rozdzielanie substancji w czasie wykonywane jest przez przepływ cieczy pod wysokim ciśnieniem przez tzw. kolumny separacyjne (rurki wypełnione specjalnym materiałem). Ilość szukanej substancji w wejściowym płynie wykrywana jest następnie na detektorach, np detektorze promieniowania utrafioletowego lub detektorze fluorescencji.

W Pracowni Biochemi metoda HPLC wykorzystywana jest m.in. do pomiaru stężeń aminokwasów w osoczu, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu pomocnych w wykrywaniu takich chorób jak MSUD (choroba moczu o zapachu syropu klonowego), hiperglicynemi nieketotycznej, homocystynurii, cytrulinemii.

W Pracowni wykonywane są również oznaczenia substancji pomocnych do wykrycia zaburzeń neurotransmiterów, takich jak:

  • Lewodopa (L-DOPA)
  • 3-O-Metyldopa (3-OMD)
  • Kwas 5-hydroksyindolooctowy (5-HIAA)
  • Kwas homowanilinowy (HVA)
  • 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF)
  • pteryny w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym

Metodą HPLC oznaczane są również witaminy A i E w osoczu.

Inne metody

W Pracowni Biochemi wykonywane są inne wysokospecjalistyczne badania, takie jak:

  • oznaczenie cystyny w moczu
  • oznaczenie aktywności dehydrogenazy MCAD i VLCAD w leukocytach
  • oznaczenie galaktozo-1-fosforanu
  • oznaczenie aktywności urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT)
  • oznaczenie aktywnosci palmitylotransferazy karnityny (CPT) I i II w leukocytach
  • oznaczenie reduktazy dihydropterydynowej (DHPR)
  • test Beutlera i Baludy
  • oznaczenie aktywności biotynidazy w surowicy

W ramach pjojektów badawczych i naukowych oznaczane są m. in.:

  • leptyna
  • receptor leptyny
  • N-końcowy propeptyd prokolagenu typu I
  • osteokalcyna
  • C-końcowy telopeptyd kolagenu typu I
  • kostna frakcja fosfatazy alkalicznej
  • proinsulina
  • adiponektyna (total oraz frakcje H i M)

Skierowania na badania

Nazwa badania Pliki do pobrania
Aktywność biotynidazy  
Aminogram
Beutler i Baluda
Cystyna ilościowo
Cystyna jakościowo
DHPR
GCMS (kwasy organiczne w moczu)
MCAD
Neurotransmitery
Pteryny w moczu
Puryny i pirymidyny
SAICAR
VLCAD

Kontakt
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej

Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a
01-211 Warszawa
tel. 22-32-77-161

Opracowanie:

Dr Mariusz Ołtarzewski
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej
Instytut Matki i Dziecka

Informacja
Strona internetowa finansowana jest ze środków będących w dyspozycji Ministra Zdrowia w ramach programu zdrowotnego „Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022”
Instytut Matki i Dziecka Ministerstwo Zdrowia