Pracownia Biochemi

W Pracowni Biochemi wykonywane są badania potwierdzające podejrzenie lub wspomagające wykrycie chorób objętych badaniami przesiewowymi noworodków oraz innych rzadkich chorób, np. galaktozemi.

GC-MS

Gazowa chromatografia sprzężona ze spektrometrią mas (GC-MS) jest metodą oznaczania substancji w materiale przekształconym do fazy gazowej. Chromatograf gazowy pozwala na rozdzielenie materiału na składniki, które w zależności od substancji opuszczają chromatograf w różnym czasie. Następnie rozdzielone substancje są rozbijane na jony, których widmo masowe jest rejestrowane. Na podstawie widma masowego można zidentyfikować substancję wchodzącą w skład mieszaniny.

W Pracowni Biochemii metoda ta pozwala na wykrycie kwasów organicznych w moczu, które są charakterystyczne w określonych chorobach matabolizmu, np. kwasicy izowalerianowej, kwasicy metylomalonowej, kwasicy propionowej i innych. Poniżej przedstawiony został typowy chromatograf kwasów organicznych:

W trakcie badania oznaczanych jest ponad 180 substancji, np:

• Kwas Valproinowy
• Kwas 3-OH-Izomasłowy
• Kwas 2-OH-izokaproinowy
• Kwas 2-Keto-3-metylowalerianowy
• Kwas 5-Hydroksymetylo-2-furanokarboksylowy
• Kwas 3-Metyloglutakonowy
• Kwas Izocytrynowy
• Kwas Wanilinomigdałowy
• Kwas Wanilinomlekowy

HPLC

Metoda HPLC (high performance liquid chromatography) czyli wysokosprawna chromatografia cieczowa jest metodą oznaczania substancji w fazie płynnej - w medycynie dotyczy to m.in. moczu, osocza, płynu mózgowo-rdzeniowego. Rozdzielanie substancji w czasie wykonywane jest przez przepływ cieczy pod wysokim ciśnieniem przez tzw. kolumny separacyjne (rurki wypełnione specjalnym materiałem). Ilość szukanej substancji w wejściowym płynie wykrywana jest następnie na detektorach, np detektorze promieniowania utrafioletowego lub detektorze fluorescencji.

W Pracowni Biochemi metoda HPLC wykorzystywana jest m.in. do pomiaru stężeń aminokwasów w osoczu, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu pomocnych w wykrywaniu takich chorób jak MSUD (choroba moczu o zapachu syropu klonowego), hiperglicynemi nieketotycznej, homocystynurii, cytrulinemii.

W Pracowni wykonywane są również oznaczenia substancji pomocnych do wykrycia zaburzeń neurotransmiterów, takich jak:

• Lewodopa (L-DOPA)
• 3-O-Metyldopa (3-OMD)
• Kwas 5-hydroksyindolooctowy (5-HIAA)
• Kwas homowanilinowy (HVA)
• 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF)
• pteryny w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym

Metodą HPLC oznaczane są również witaminy A i E w osoczu.

Inne metody

W Pracowni Biochemi wykonywane są inne wysokospecjalistyczne badania, takie jak:

• oznaczenie cystyny w moczu
• oznaczenie aktywności dehydrogenazy MCAD i VLCAD w leukocytach
• oznaczenie galaktozo-1-fosforanu
• oznaczenie aktywności urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT)
• oznaczenie aktywnosci palmitylotransferazy karnityny (CPT) I i II w leukocytach
• oznaczenie reduktazy dihydropterydynowej (DHPR)
• test Beutlera i Baludy
• oznaczenie aktywności biotynidazy w surowicy

W ramach pjojektów badawczych i naukowych oznaczane są m. in.:

• leptyna
• receptor leptyny
• N-końcowy propeptyd prokolagenu typu I
• osteokalcyna
• C-końcowy telopeptyd kolagenu typu I
• kostna frakcja fosfatazy alkalicznej
• proinsulina
• adiponektyna (total oraz frakcje H i M)

Skierowania na badania