Definicja badań przesiewowych




Badanie przesiewowe jest postępowaniem profilaktycznym, które polega na wstępnej identyfikacji choroby lub stanu zdrowia za pomocą testów analitycznych, badań klinicznych lub innej procedury, przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby, tj. w fazie przed rozwojem zmian lub uszkodzeń nieodwracalnych. Badanie przesiewowe może obejmować całą populację lub populację "podwyższonego ryzyka".

Badania przesiewowe noworodków są to masowe badania przesiewowe obejmujące wszystkie noworodki. Badania te mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego.

Badania przesiewowe umożliwiają wykrycie chorób, które nie dają charakterystycznych objawów klinicznych (lub objawy pojawiają się zbyt późno aby podjąć skuteczne leczenie), a nie leczone prowadzą do zaburzeń rozwoju, ciężkiego upośledzenia umysłowego a nawet śmierci. Wczesne (w pierwszych tygodniach życia) wykrycie tych chorób umożliwia uratowanie wielu dzieci przed zaburzeniami rozwoju, przed trwałym ciężkim upośledzeniem umysłowym lub znaczne podniesienie jakości życia i przeżywalności.

Podstawowymi kryteriami wprowadzenia badań przesiewowych były kryteria ekonomiczne, w tym częstość występowania choroby w populacji, oraz dostępność leczenia i opieki. Obecnie w miarę rozwoju medycyny i technik analitycznych konieczna jest rewizja poglądów na temat kryteriów dla prowadzenia badań przesiewowych, tak aby czynnik ekonomiczny nie dominował nad czynnikiem ogólnie pojętej etyki lekarskiej.

Kryteria wyboru badania przesiewowego




Kryteria wyboru badania przesiewowego noworodków

Krótka historia badań przesiewowych




1934
Asbjorn Folling odkrywa obecność kwasu fenylpirogronowego u osób z upośledzeniem umysłowym. Chorobę z tymi objawami nazwano później fenyloketonurią.
1951
Horst Bickel opracowuje pierwszą niskofenyloalaninową dietę pomocną w poprawie zachowania się osób chorych na fenyloketonurię.
1957
Willard Centerwall opracowuje prosty test do oznaczania obecności kwasu fenylopirogronowego w próbce moczu. Test ten pozwala na wykrycie fenyloketonurii u większej liczby osób. Test ten wykrywa jednak chorobę w zaawansowanym stanie (uszkodzenia mózgu są nieodwracalne).
1957
Rober Guthrie opracowuje prosty test do oznaczania poziomu fenyloalaniny w surowicy krwi.
1961
Rober Guthrie ulepsza swój test dzięki czemu oznaczenie może być wykonane z wysuszonej kropli krwi pobranej bezpośrednio na bibułę. Równocześnie postuluje aby każdy noworodek miał pobieraną krew na bibułę w celu oznaczenia poziomu fenyloalaniny. Test ten pozwala na wykrycie dzieci chorych na fenyloketonurię przed uszkodzeniem mózgu - dzieci chore na fenyloketonurie mogą być uratowane przed upośledzeniem umysłowym. Wysuszona kropla krwi pobrana na bibułę staje standardowym materiałem do badań przesiewowych.
1965
Instytut Matki i Dziecka rozpoczyna badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii. Pracami kieruje prof. Barbara Cabalska i dr Nina Duczyńska.
1972
D.H.Dussault opracowuje test oznaczający poziom hormonu T4 we krwi pobranej na bibułę. Poziom hormonu T4 jest nieprawidłowy we wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozie) powodującej upośledzenie umysłowe.
1983
Instytut Matki i Dziecka rozpoczyna badania przesiewowe w kierunku hipotyreozy stosując oznaczanie hormonu TSH w wysuszonej kropli krwi. Pracami kieruje dr. Irena Lenartowska i mgr. Mariusz Ołtarzewski.
maj 1994
Rozpoczyna pracę kolejny ośrodek przesiewowy - od tego momentu wszystkie noworodki urodzone w Polsce objęte są badaniami przesiewowymi w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy.
1999
Pracownia Badań Przesiewowych i Hormonalnych rozpoczyna pilotażowe badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. W roku 1999 badaniami tymi objęte były wszystkie noworodki urodzone na terenie województw: lubelskiego, warmińsko-mazurskiego, podlaskiego i mazowieckiego.
2000
Pracownia Badań Przesiewowych i Hormonalnych rozpoczyna prace wdrożeniowe dla badań przesiewowych z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii mas.
1 czerwiec 2009
Badaniami przesiewowymi w kierunku mukowiscydozy objęto wszystkie noworodki urodzone po 1 czerwca 2009.

Jednolity system badań przesiewowych noworodków w Polsce




Schemat badań Badania przesiewowe stanowią zintegrowany wieloetapowy system, obejmujący oddziały noworodkowe, położne środowiskowe, pocztę, personel administracyjny, laboratoria analityczne oraz lekarzy pediatrów. Organizacja badań przesiewowych musi zapewnić sprawne działanie całej procedury, objęcie wszystkich noworodków badaniem przesiewowym oraz maksymalne wyeliminowanie błędów technicznych, tak aby nie "zgubić" dziecka chorego. Z retrospektywnych analiz wykonanych we Francji i Stanach Zjednoczonych wynika, że 3-6% dzieci z hipotyreoza lub fenyloketonurią było "zgubionych" wskutek błędów technicznych lub biologicznych.

W Polsce badania przesiewowe oparte są na systemie opracowanym w Instytucie Matki i Dziecka i są finansowane bezpośrednio przez Ministerstwo Zdrowia. Bazuje on na komputerowej kontroli wszystkich etapów przesiewu, począwszy od pobierania próbek krwi na bibułę aż do finalnej diagnozy lekarza prowadzącego diagnostykę potwierdzajacą. Podstawą bezpieczeństwa systemu jest wprowadzenie potrójnych etykiet z kodem paskowym oraz standardowych bibuł do pobrań

Etykieta z kodem

Etykiety z kolejnymi numerami są rejestrowane w laboratorium przesiewowym, tak jak druki ścisłego zarachowania i przypisywane poszczególnym oddziałom noworodkowym przed ich wysłaniem z ośrodka przesiewowego. Etykieta składa się z 3 części. Pierwsza część, z kodem paskowym jest naklejana na bibułę po wpisaniu danych dziecka przed pobraniem krwi, druga część jest wklejana do książeczki zdrowia dziecka (zamiast tradycyjnego wpisu) i stanowi dowód pobrania próbki dla rodziców, lekarza lub pielęgniarki w czasie wizyty patronażowej. Trzeci odcinek pozostaje wklejony do rejestru szpitalnego pobrań krwi do badań przesiewowych. Wszystkie dalsze operacje z próbką krwi dziecka pobraną na bibułę odbywają się pod kontrolą komputera z automatycznym odczytem kodów paskowych.

Obieg bibuł i 
etykiet

Rejestr komputerowy etykiet oraz bibuł z próbkami krwi umożliwia kontrolę wszystkich etapów badań przesiewowych, w tym pobrania krwi od noworodków, wykonania testów, powiadomienia rodziców oraz wykonania diagnostyki potwierdzającej przez lekarza. Dopiero zarejestrowanie informacji o diagnozie kończy badanie przesiewowe. Program komputerowy "Neobase" stosowany jest we wszystkich ośrodkach przesiewowych wykonujących badania w kierunku hipotyreozy i fenyloketonurii.

Stosowany system pozwolił na objęcie wszystkich noworodków badaniami przesiewowymi przez kontrolę wysyłanych ze szpitali przesyłek z bibułami i praktyczne wyeliminowanie błędów tzw. technicznych, w tym błędów ludzkich. W tabeli przedstawiono typowe błędy w badaniach przesiewowych oraz ich eliminację przez system stosowany w Polsce.

Opracowanie: Dr Mariusz Ołtarzewski
Zakład Badań Przesiewowych
Instytut Matki i Dziecka