1. Co to są badania przesiewowe noworodków ?
2. Dlaczego wykonuje się badania przesiewowe ?
3. Czy za badanie przesiewowe musze zapłacić ?
4. Jakie choroby wykrywane są w badaniach przesiewowych ?
5. Jakie jest ryzyko że noworodek jest chory ?
6. Jak przebiega wykonanie badań przesiewowych ?
7. Co oznacza otrzymanie z laboratorium czystej bibuły na pobranie krwi ?
8. Co oznacza wezwanie dziecka do lekarza ?
9. Dlaczego krew nie może być pobrana przed upływem drugiej doby od urodzenia?
10. Matka opuszcza szpital przed upływem drugiej doby od porodu. Co wtedy ?
11. Jak sprawdzić czy dziecko miało wykonane badanie przesiewowe?
12. Gdzie wykonywane są badania przesiewowe noworodków ?
13. Kto jest odpowiedzialny za organizację badań przesiewowych ?

Badania przesiewowe noworodków są to masowe badania obejmujące wszystkie noworodki. Badania te mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego.

Badania przesiewowe są wykonywane ponieważ wykrywane wady rozwojowe są praktycznie nierozpoznawalne podczas badania lekarskiego, a pozostawione bez leczenia prowadzą do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego.

Tylko wczesne leczenie, rozpoczęte w pierwszym miesiącu życia pozwala na uratowanie dziecka przed ciężkim upośledzeniem umysłowym lub licznymi hospitalizacjami bez ustalenia właściwego rozpoznania, ciężkim niedożywieniem, obturacyjną chorobą płuc, zakażeniami układu oddechowego, urazem psychicznym rodziców.

Początek
strony

Badania przesiewowe noworodków w Polsce są bezpłatne.

Podstawą prawną do wykonywania badań przesiewowycj jest Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 r. „w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej, w tym badań przesiewowych, oraz okresów, w których te badania są przeprowadzane” (Dz. U. z dnia 28 grudnia 2004 r.)

Badania przesiewowe noworodków są w całości finansowane przez Ministerstwo Zdrowia (nie dotyczy to wykrywania wad słuchu).

Początek
strony

W tej chwili w Polsce wykonywane są badania mające wykryć nst. choroby:

wrodzoną niedoczynność tarczycy czyli hipotyreozę       

Hipotyreoza jest to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej pracy tarczycy -nie produkuje ona odpowiedniej ilości hormonu tyroksyny (T4). Niedobór tyroksyny powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu dziecka co w konsekwencji prowadzi do trwałego upośledzenia umysłowego. Choroba ta jest leczona przez podawanie syntetycznego hormonu L-tyroksyny.

fenyloketonurię

Fenyloketonuria jest to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej przemianie jednego ze składników białka pożywienia aminokwasu fenyloalaniny. W wyniku tej wady, fenyloalanina gromadzi się w organiźmie, a jej nadmiar powoduje uszkodzenie mózgu prowadzące do upośledzenia umysłowego. Objawy tej choroby mogą być zahamowane przez zastosowanie specjalnej diety ubogiej w fenyloalaninę. Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną -recesywną tzn. jest przenoszona na część potomstwa. Chore dziecko może się urodzić tylko wtedy gdy nosicielami tej choroby są oboje rodzice.    

mukowiscydozę

Mukowiscydoza (CF-Cystic Fibrosis) charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami. Polimorfizm objawów klinicznych ze strony różnych narządów i układów, zwłaszcza oddechowego i  pokarmowego oraz ich pojawianie się w różnych okresach życia z różnym nasileniem, bardzo utrudnia i opóźnia rozpoznanie kliniczne.

wrodzone wady metabolizmu

W jednym badaniu można wykryć 23 choroby (wady metabolizmu) z grupy zaburzeń przemiany kwasów tłuszczowych i transportu karnityny, niektóre kwasice organiczne oraz niektóre z zaburzeń związanych z przemianą aminokwasów.

wrodzony przerost nadnerczy

Jest to choroba spowodowana niedoborem jednego z enzymów, niezbędnych do wytwarzania najważniejszych hormonów nadnerczy: kortyzolu i aldosteronu. Niedobór tych hormonów może skutkować zagrażającym życiu odwodnieniem (zespołem utraty soli).

deficyt biotynidazy

Deficyt biotynidazy to wrodzona wada metabolizmu biotyny (zwanej witaminą H lub B7), która nieleczona objawia się drgawkami, trudnościami w oddychaniu, hipotonią, wysypką skórną, łysieniem, utratą słuchu, opóźnieniem rozwoju.

wady słuchu

Wady słuchu obejmują przejściowe zaburzenia słuchu jak i trwałe uszkodzenia wrodzone.

W przypadku hipotyreozy i fenyloketonurii istotne jest jak najwcześniejsze ich wykrycie. Jeśli leczenie jest podjęte odpowiednio wcześnie (tj. przed upływem miesiąca od urodzenia) to dziecko rozwija się prawidłowo bez upośledzenia umysłowego.

Początek
strony

W Polsce częstość występowania wad wrodzonych objętych badaniami przesiewowymi wynosi (w przybliżeniu):

hipotyreoza

1 przypadek na 4000 żywo urodzonych noworodków  

fenyloketonuria

1 przypadek na 8000 żywo urodzonych noworodków   

mukowiscydoza

1 przypadek na 2500 żywo urodzonych noworodków

wady sluchu

1 przypadek na 500 żywo urodzonych noworodków

Początek
strony

Szpital

• Najwcześniej po 48 godzinie życia noworodka (3 lub 4 doba) pobiera się z pięty krew na specjalną bibułę
• Na bibułę wpisuje się dane dziecka i nakleja etykietę z numerem kodowym próbki. Dwie następne etykiety (z tym samym numerem) wkleja się do Książeczki Zdrowia Dziecka i do rejestru pobrań pozostającego w szpitalu.
• Szpital wysyła bibułę do laboratorium

Laboratorium

• W laboratorium wykonuje się analizę nadesłanej próbki krwi
• Jeśli wynik analizy jest w zakresie normy dla populacji to badanie zostaje zakończone. Ze względu na dużą ilość wykonywanych analiz laboratorium nie wysyła wyników do rodziców.
• Jeśli wynik analizy jest w przedziale granicznym norma-patologia (niskie prawdopodobieństwo choroby), wtedy powtarza się analizę próbki. W tym celu laboratorium wysyła ,,drugą bibułę'' do matki dziecka. Nową próbkę krwi pobiera pielęgniarka z rejonowej przychodni. Bibuła ta musi być odesłana do laboratorium. Po wykonaniu analizy z ,,drugiej bibuły'' do rodziców wysyła się albo potwierdzenie, że wynik analizy jest w normie (wykluczenie choroby) albo wezwanie na dalsze badania z określeniem najbliższej przychodni specjalistycznej i terminem wizyty.
• Jeśli wynik analizy jest poza normą (wysokie prawdopodobieństwo choroby) to do rodziców wysyłany jest list z prośbą o natychmiastowe zgłoszenie się matki z dzieckiem do wytypowanej przychodni specjalistycznej oraz rodzice są informowani telefonicznie - jeśli podano na bibule telefon do kontaktu.

Lekarz

• Do lekarza trafiają tylko dzieci z nieprawidłowym wynikiem analizy.
• Lekarz bada dziecko, zleca odpowiednie testy laboratoryjne i stawia finalną diagnozę.
• Lekarz informuje laboratorium o dacie zgłoszenia się dziecka i o diagnozie.
• Kontroluje zgłoszenie się wszystkich wzywanych dzieci.

Początek
strony

Bibuła wysyłana jest do rodziców w przypadkach gdy:

• w szpitalu źle pobrano krew na bibułę i niemożliwe jest wykonanie analizy
• bibuła wysłana ze szpitala nie dotarła do laboratorium
• wynik analizy krwi pobranej w szpitalu jest w obszarze granicznym norma-patologia co wskazuje na możliwość choroby.
  

Należy tu podkreślić, że wynik analityczny ,,na granicy normy'' może być spowodowany przez wiele czynników, dlatego w celu uniknięcia błędu oraz niepotrzebnego wzywania dziecka do lekarza, najpierw powtarza się analizę z nowej próbki krwi. W zdecydowanej większości przypadków (powyżej 98%) wynik ponownej analizy nie potwierdza podejrzenia choroby.

Początek
strony

Wezwanie dziecka oznacza znaczne prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej. W grupie dzieci wzywanych potwierdzenie uzyskuje się u 25% - 50% dzieci

Początek
strony

Krew nie może być pobrana przed upływem drugiej doby od urodzenia (czyli przed upływem 48 godziny od urodzenia) gdyż funkcjonowanie organizmu noworodka nie jest jeszcze ustabilizowane.

W przypadku hipotyreozy stężenie hormonu TSH w pierwszej dobie jest wysokie u wszystkich noworodków i stopniowo obniża się w kolejnych dobach. Zbyt wczesne pobranie krwi powoduje więc, że wynik badania jest podwyższony (czyli na granicy normy lub poza normą) i niepotrzebnie niepokojeni są rodzice dziecka.

W przypadku fenyloketonurii, w pierwszych dobach po urodzeniu organizm noworodka zawiera jeszcze enzymy dostarczone z organizmu matki, które zapewniają prawidłową przemianę fenyloalaniny. Poziom fenyloalaniny podnosi się dopiero w miarę karmienia chorego noworodka, Stąd zbyt wczesne pobranie krwi (przed upływem 48 godziny od urodzenia) powoduje, że wynik badania nie odzwierciedla metabolizmu u noworodka, co może spowodować ,,zgubienie'' dziecka chorego na fenyloketonurię (gdyż stężenie fenyloalaniny wzrosło już po pobraniu krwi na badanie).

Początek
strony

Jeśli matka opuszcza szpital przed pobraniem krwi na bibułę to powinna ona otrzymać tę bibułę (z naklejonym kodem próbki i adresem laboratorium do którego należy tę bibułę wysłać) wraz z Książeczką Zdrowia Dziecka. Na tę bibułę należy pobrać krew w 3-4 dobie życia dziecka (czyli po upływie 48 godziny od urodzenia) w czasie pierwszej wizyty pielęgniarki z przychodni rejonowej.

Po pobraniu krwi i wysuszeniu, bibułę należy odesłać do laboratorium. W przypadku zgubienia bibuły lub jej zniszczenia należy zgłosić się do szpitala w którym urodziło się dziecko i pobrać krew na nową bibułę.

Początek
strony

Najprostszym i najszybszym sposobem jest sprawdzenie czy w Książeczce Zdrowia Dziecka odnotowany jest fakt pobrania krwi na badania. Od połowy roku 1995 w całej Polsce funkcjonuje jednolity system oznaczania próbek krwi (bibuł) za pomocą samoprzylepnych etykiet z numerem próbki.

Etykieta składa się z trzech części: część z wydrukowanym kodem paskowym jest przyklejana na bibułę, druga część jest wklejana do rejestru szpitalnego a trzecia część jest wklejana do Książeczki Zdrowia Dziecka (na etykietę dopisywana jest tylko data pobrania krwi).

Szpital otrzymuje etykiety z laboratorium do którego wysyła próbki krwi. Obieg etykiet jest nadzorowany przez specjalny program komputerowy, którego jedną z funkcji jest śledzenie czy wszystkie wysłane do szpitala etykiety powróciły naklejone na bibułę.

Początek
strony

W Polsce działa siedem regionalnych ośrodków badań przesiewowych:

• Gdańsk
• Katowice
• Kraków
• Poznań
• Szczecin
• Warszawa
• Wrocław

Początek
strony

Instytucją organizującą i koordynującą badania przesiewowe w Polsce jest:

Instytut Matki i Dziecka
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej
ul. Kasprzaka 17a
02-211 Warszawa

Początek
strony