Najczęściej zadawane pytania
Co to są badania
przesiewowe noworodków ?
Badania przesiewowe noworodków są to masowe badania
obejmujące wszystkie noworodki. Badania te mają na celu wczesne
wykrycie niektórych
wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie postępowania
leczniczego.
Dlaczego wykonuje się
badania przesiewowe ?
Badania przesiewowe są wykonywane ponieważ wykrywane
wady rozwojowe są praktycznie nierozpoznawalne podczas badania
lekarskiego, a pozostawione bez leczenia prowadzą do upośledzenia
rozwoju umysłowego i fizycznego.
Tylko wczesne leczenie, rozpoczęte w
pierwszym miesiącu życia pozwala na uratowanie dziecka przed ciężkim
upośledzeniem umysłowym lub licznymi hospitalizacjami bez ustalenia
właściwego rozpoznania, ciężkim niedożywieniem, obturacyjną chorobą
płuc, zakażeniami układu oddechowego, urazem psychicznym rodziców.
Początek
strony
Czy za badanie przesiewowe muszę
zapłacić ?
Badania przesiewowe noworodków w Polsce są bezpłatne.
Podstawą prawną do wykonywania badań przesiewowycj jest Rozporządzenie
Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 r.
„w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej, w tym badań
przesiewowych, oraz okresów, w których te badania są
przeprowadzane”
(Dz. U. z dnia 28 grudnia 2004 r.)
Badania przesiewowe noworodków są w całości finansowane
przez Ministerstwo Zdrowia (nie dotyczy to wykrywania wad słuchu).
Początek
strony
Jakie choroby są wykrywane w
badaniach przesiewowych ?
W tej chwili w Polsce wykonywane są badania mające
wykryć nst. choroby:
- wrodzoną niedoczynność tarczycy czyli hipotyreozę
- Hipotyreoza jest to wrodzona wada rozwoju polegająca
na nieprawidłowej pracy tarczycy -nie produkuje ona odpowiedniej ilości
hormonu tyroksyny (T4). Niedobór tyroksyny powoduje nieprawidłowy
rozwój mózgu dziecka co w konsekwencji prowadzi do trwałego
upośledzenia umysłowego. Choroba ta jest leczona przez podawanie
syntetycznego hormonu L-tyroksyny.
- fenyloketonurię
- Fenyloketonuria jest to wrodzona wada rozwoju
polegająca na nieprawidłowej przemianie jednego ze składników białka
pożywienia aminokwasu fenyloalaniny. W wyniku tej wady, fenyloalanina
gromadzi się w organiźmie, a jej nadmiar powoduje uszkodzenie mózgu
prowadzące do upośledzenia umysłowego. Objawy tej choroby mogą być
zahamowane przez zastosowanie specjalnej diety ubogiej w fenyloalaninę.
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną -recesywną tzn. jest
przenoszona na część potomstwa. Chore dziecko może się urodzić tylko
wtedy gdy nosicielami tej choroby są oboje rodzice.
- mukowiscydozę
- Mukowiscydoza (CF-Cystic Fibrosis) charakteryzuje
się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg
oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami.
Polimorfizm objawów klinicznych ze strony różnych narządów i układów,
zwłaszcza oddechowego i pokarmowego oraz ich pojawianie się w
różnych okresach życia z różnym nasileniem, bardzo utrudnia i opóźnia
rozpoznanie kliniczne.
- wrodzone wady metabolizmu
- W jednym badaniu można wykryć 23 choroby (wady metabolizmu)
z grupy zaburzeń przemiany kwasów tłuszczowych i transportu karnityny,
niektóre kwasice organiczne oraz niektóre z zaburzeń związanych z przemianą
aminokwasów.
- wrodzony przerost nadnerczy
-
Jest to choroba spowodowana niedoborem jednego z enzymów, niezbędnych do
wytwarzania najważniejszych hormonów nadnerczy: kortyzolu i aldosteronu. Niedobór tych
hormonów może skutkować zagrażającym życiu odwodnieniem (zespołem utraty soli).
- deficyt biotynidazy
-
Deficyt biotynidazy to wrodzona wada metabolizmu biotyny (zwanej witaminą H lub B7),
która nieleczona objawia się drgawkami, trudnościami w oddychaniu, hipotonią, wysypką skórną,
łysieniem, utratą słuchu, opóźnieniem rozwoju.
- wady słuchu
- Wady słuchu obejmują przejściowe zaburzenia słuchu
jak i trwałe uszkodzenia wrodzone.
W przypadku hipotyreozy i fenyloketonurii istotne jest
jak
najwcześniejsze ich wykrycie. Jeśli leczenie jest podjęte odpowiednio
wcześnie (tj. przed upływem miesiąca od urodzenia) to dziecko rozwija
się prawidłowo bez upośledzenia umysłowego.
Początek
strony
Jakie jest ryzyko że noworodek
jest chory ?
W Polsce częstość występowania
wad wrodzonych objętych badaniami przesiewowymi wynosi (w
przybliżeniu):
- hipotyreoza
1 przypadek na 4000 żywo urodzonych
noworodków - fenyloketonuria
1 przypadek na 8000 żywo urodzonych
noworodków - mukowiscydoza
1 przypadek na 2500 żywo urodzonych noworodków - wady sluchu
1 przypadek na 500 żywo urodzonych noworodków
Początek
strony
Jak przebiega wykonanie
badań
przesiewowych ?
Szpital
- Najwcześniej po 48 godzinie życia noworodka (3 lub 4 doba) pobiera
się z pięty krew na specjalną bibułę
- Na bibułę wpisuje się dane dziecka i nakleja etykietę z numerem
kodowym próbki. Dwie następne etykiety (z tym samym numerem) wkleja się
do Książeczki Zdrowia Dziecka i do rejestru pobrań pozostającego w
szpitalu.
- Szpital wysyła bibułę do laboratorium
Laboratorium
- W laboratorium wykonuje się analizę nadesłanej próbki krwi
- Jeśli wynik analizy jest w zakresie normy dla populacji to
badanie zostaje zakończone. Ze względu na dużą ilość wykonywanych
analiz laboratorium nie wysyła wyników do rodziców.
- Jeśli wynik analizy jest w przedziale granicznym norma-patologia
(niskie prawdopodobieństwo choroby), wtedy powtarza się analizę próbki.
W tym celu laboratorium wysyła ,,drugą bibułę'' do matki dziecka. Nową
próbkę krwi pobiera pielęgniarka z rejonowej przychodni. Bibuła ta musi
być odesłana do laboratorium. Po wykonaniu analizy z ,,drugiej bibuły''
do rodziców wysyła się albo potwierdzenie, że wynik analizy jest w
normie (wykluczenie choroby) albo wezwanie na dalsze badania z
określeniem najbliższej przychodni specjalistycznej i terminem wizyty.
- Jeśli wynik analizy jest poza normą (wysokie prawdopodobieństwo
choroby) to do rodziców wysyłany jest list z prośbą o
natychmiastowe zgłoszenie się matki z dzieckiem do wytypowanej
przychodni specjalistycznej oraz rodzice są informowani telefonicznie -
jeśli podano na bibule telefon do kontaktu.
Lekarz
- Do lekarza trafiają tylko dzieci z nieprawidłowym wynikiem
analizy.
- Lekarz bada dziecko, zleca odpowiednie testy laboratoryjne i
stawia finalną diagnozę.
- Lekarz informuje laboratorium o dacie zgłoszenia się dziecka i o
diagnozie.
- Kontroluje zgłoszenie się wszystkich wzywanych dzieci.
Początek
strony
Co oznacza otrzymanie z
laboratorium czystej bibuły na pobranie krwi ?
Bibuła wysyłana jest do rodziców w przypadkach gdy:
- w szpitalu źle
pobrano krew na bibułę i niemożliwe jest wykonanie analizy
- bibuła
wysłana ze szpitala nie dotarła do laboratorium
- wynik analizy krwi
pobranej w szpitalu jest w obszarze granicznym norma-patologia co
wskazuje na możliwość choroby.
Należy tu podkreślić, że wynik
analityczny ,,na granicy normy'' może być spowodowany przez wiele
czynników, dlatego w celu uniknięcia błędu oraz niepotrzebnego wzywania
dziecka do lekarza, najpierw powtarza się analizę z nowej próbki krwi.
W zdecydowanej większości przypadków (powyżej 98%) wynik ponownej
analizy nie potwierdza podejrzenia choroby.
Początek
strony
Co oznacza wezwanie dziecka
do
lekarza ?
Wezwanie dziecka oznacza znaczne prawdopodobieństwo
wystąpienia wady wrodzonej. W grupie dzieci wzywanych potwierdzenie
uzyskuje się u 25% - 50% dzieci
Początek
strony
Dlaczego krew nie może być
pobrana przed upływem drugiej doby od urodzenia ?
Krew nie może być pobrana przed upływem drugiej doby
od urodzenia (czyli przed upływem 48 godziny od urodzenia) gdyż
funkcjonowanie organizmu noworodka nie jest jeszcze ustabilizowane.
W
przypadku hipotyreozy stężenie hormonu TSH w pierwszej dobie jest
wysokie u wszystkich noworodków i stopniowo obniża się w kolejnych
dobach. Zbyt wczesne pobranie krwi powoduje więc, że wynik badania jest
podwyższony (czyli na granicy normy lub poza normą) i niepotrzebnie
niepokojeni są rodzice dziecka.
W przypadku fenyloketonurii, w pierwszych dobach po
urodzeniu organizm
noworodka zawiera jeszcze enzymy dostarczone z organizmu matki, które
zapewniają prawidłową przemianę fenyloalaniny. Poziom fenyloalaniny
podnosi się dopiero w miarę karmienia chorego noworodka, Stąd zbyt
wczesne pobranie krwi (przed upływem 48 godziny od urodzenia) powoduje, że wynik badania nie odzwierciedla
metabolizmu u noworodka, co może spowodować ,,zgubienie'' dziecka
chorego na fenyloketonurię (gdyż stężenie fenyloalaniny wzrosło już po
pobraniu krwi na badanie).
Początek
strony
Matka opuszcza szpital przed
upływem drugiej doby od porodu. Co wtedy ?
Jeśli matka opuszcza szpital przed pobraniem krwi na
bibułę to powinna
ona otrzymać tę bibułę (z naklejonym kodem próbki i adresem
laboratorium do którego należy tę bibułę wysłać) wraz z Książeczką
Zdrowia Dziecka. Na tę bibułę należy pobrać krew w 3-4 dobie życia
dziecka (czyli po upływie 48 godziny od urodzenia) w czasie pierwszej wizyty pielęgniarki z przychodni rejonowej.
Po pobraniu krwi i wysuszeniu, bibułę należy odesłać do
laboratorium. W
przypadku zgubienia bibuły lub jej zniszczenia należy zgłosić się do
szpitala w którym urodziło się dziecko i pobrać krew na nową bibułę.
Początek
strony
Jak sprawdzić czy dziecko
miało wykonane badanie przesiewowe ?
Najprostszym i najszybszym sposobem jest sprawdzenie
czy w Książeczce
Zdrowia Dziecka odnotowany jest fakt pobrania krwi na badania. Od
połowy roku 1995 w całej Polsce funkcjonuje jednolity system oznaczania
próbek krwi (bibuł) za pomocą samoprzylepnych etykiet z numerem próbki.
Etykieta składa się z trzech części: część z
wydrukowanym kodem
paskowym jest przyklejana na bibułę, druga część jest wklejana do
rejestru szpitalnego a trzecia część jest wklejana do Książeczki
Zdrowia Dziecka (na etykietę dopisywana jest tylko data pobrania krwi).
Szpital otrzymuje etykiety z laboratorium do którego
wysyła próbki
krwi. Obieg etykiet jest nadzorowany przez specjalny program
komputerowy, którego jedną z funkcji jest śledzenie czy wszystkie
wysłane do szpitala etykiety powróciły naklejone na bibułę.
Początek
strony
Gdzie wykonywane są badania
przesiewowe noworodków ?
Kto jest odpowiedzialny za
organizację badań przesiewowych ?
Instytucją organizującą i koordynującą badania
przesiewowe w Polsce jest:
Instytut Matki i Dziecka
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej
ul. Kasprzaka 17a
02-211 Warszawa
Początek
strony