Najczęściej zadawane pytania




  1. Co to są badania przesiewowe noworodków ?
  2. Dlaczego wykonuje się badania przesiewowe ?
  3. Czy za badanie przesiewowe musze zapłacić ?
  4. Jakie choroby wykrywane są w badaniach przesiewowych ?
  5. Jakie jest ryzyko że noworodek jest chory ?
  6. Jak przebiega wykonanie badań przesiewowych ?
  7. Co oznacza otrzymanie z laboratorium czystej bibuły na pobranie krwi ?
  8. Co oznacza wezwanie dziecka do lekarza ?
  9. Dlaczego krew nie może być pobrana przed upływem trzeciej doby od urodzenia?
  10. Matka opuszcza szpital przed upływem trzeciej doby od porodu. Co wtedy ?
  11. Jak sprawdzić czy dziecko miało wykonane badanie przesiewowe?
  12. Jakie analizy wykonywane są w trakcie badań przesiewowych?
  13. Gdzie wykonywane są badania przesiewowe noworodków ?
  14. Kto jest odpowiedzialny za organizację badań przesiewowych ?

Co to są badania przesiewowe noworodków ?




Badania przesiewowe noworodków są to masowe badania obejmujące wszystkie noworodki. Badania te mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego.

Dlaczego wykonuje się badania przesiewowe ?




Badania przesiewowe są wykonywane ponieważ wykrywane wady rozwojowe są praktycznie nierozpoznawalne podczas badania lekarskiego, a pozostawione bez leczenia prowadzą do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego.

Tylko wczesne leczenie, rozpoczęte w pierwszym miesiącu życia pozwala na uratowanie dziecka przed ciężkim upośledzeniem umysłowym lub licznymi hospitalizacjami bez ustalenia właściwego rozpoznania, ciężkim niedożywieniem, obturacyjną chorobą płuc, zakażeniami układu oddechowego, urazem psychicznym rodziców.

Czy za badanie przesiewowe muszę zapłacić ?




Badania przesiewowe noworodków w Polsce są bezpłatne.

Podstawą prawną do wykonywania badań przesiewowycj jest Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 r. „w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej, w tym badań przesiewowych, oraz okresów, w których te badania są przeprowadzane” (Dz. U. z dnia 28 grudnia 2004 r.)

Badania przesiewowe noworodków są w całości finansowane przez Ministerstwo Zdrowia (nie dotyczy to wykrywania wad słuchu).

Jakie choroby są wykrywane w badaniach przesiewowych ?




W tej chwili w Polsce wykonywane są badania mające wykryć nst. choroby:

wrodzoną niedoczynność tarczycy czyli hipotyreozę       
Hipotyreoza jest to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej pracy tarczycy -nie produkuje ona odpowiedniej ilości hormonu tyroksyny (T4). Niedobór tyroksyny powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu dziecka co w konsekwencji prowadzi do trwałego upośledzenia umysłowego. Choroba ta jest leczona przez podawanie syntetycznego hormonu L-tyroksyny.
fenyloketonurię
Fenyloketonuria jest to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej przemianie jednego ze składników białka pożywienia aminokwasu fenyloalaniny. W wyniku tej wady, fenyloalanina gromadzi się w organiźmie, a jej nadmiar powoduje uszkodzenie mózgu prowadzące do upośledzenia umysłowego. Objawy tej choroby mogą być zahamowane przez zastosowanie specjalnej diety ubogiej w fenyloalaninę. Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną -recesywną tzn. jest przenoszona na część potomstwa. Chore dziecko może się urodzić tylko wtedy gdy nosicielami tej choroby są oboje rodzice.    
mukowiscydoza
Mukowiscydoza (CF-Cystic Fibrosis) charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami. Polimorfizm objawów klinicznych ze strony różnych narządów i układów, zwłaszcza oddechowego i  pokarmowego oraz ich pojawianie się w różnych okresach życia z różnym nasileniem, bardzo utrudnia i opóźnia rozpoznanie kliniczne.
wady słuchu
Wady słuchu obejmują przejściowe zaburzenia słuchu jak i trwałe uszkodzenia wrodzone.

W przypadku hipotyreozy i fenyloketonurii istotne jest jak najwcześniejsze ich wykrycie. Jeśli leczenie jest podjęte odpowiednio wcześnie (tj. przed upływem miesiąca od urodzenia) to dziecko rozwija się prawidłowo bez upośledzenia umysłowego.

Jakie jest ryzyko że noworodek jest chory ?




W Polsce częstość występowania wad wrodzonych objętych badaniami przesiewowymi wynosi (w przybliżeniu):

hipotyreoza
1 przypadek na 4000 żywo urodzonych noworodków  
fenyloketonuria
1 przypadek na 8000 żywo urodzonych noworodków   
mukowiscydoza
1 przypadek na 2500 żywo urodzonych noworodków
wady sluchu
1 przypadek na 500 żywo urodzonych noworodków

Jak przebiega wykonanie badań przesiewowych ?




Szpital Laboratorium Lekarz

Co oznacza otrzymanie z laboratorium czystej bibuły na pobranie krwi ?




Bibuła wysyłana jest do rodziców w przypadkach gdy:

Należy tu podkreślić, że wynik analityczny ,,na granicy normy'' może być spowodowany przez wiele czynników, dlatego w celu uniknięcia błędu oraz niepotrzebnego wzywania dziecka do lekarza, najpierw powtarza się analizę z nowej próbki krwi. W zdecydowanej większości przypadków (powyżej 98%) wynik ponownej analizy nie potwierdza podejrzenia choroby.

Co oznacza wezwanie dziecka do lekarza ?




Wezwanie dziecka oznacza znaczne prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej. W grupie dzieci wzywanych potwierdzenie uzyskuje się u 25% - 50% dzieci

Dlaczego krew nie może być pobrana przed upływem trzeciej doby od urodzenia ?




Krew nie może być pobrana przed upływem trzeciej doby od urodzenia gdyż funkcjonowanie organizmu noworodka nie jest jeszcze ustabilizowane.

W przypadku hipotyreozy stężenie hormonu TSH w pierwszej dobie jest wysokie u wszystkich noworodków i stopniowo obniża się w kolejnych dobach. Zbyt wczesne pobranie krwi powoduje więc, że wynik badania jest podwyższony (czyli na granicy normy lub poza normą) i niepotrzebnie niepokojeni są rodzice dziecka.

W przypadku fenyloketonurii, w pierwszych dobach po urodzeniu organizm noworodka zawiera jeszcze enzymy dostarczone z organizmu matki, które zapewniają prawidłową przemianę fenyloalaniny. Poziom fenyloalaniny podnosi się dopiero w miarę karmienia chorego noworodka, Stąd zbyt wczesne pobranie krwi powoduje, że wynik badania nie odzwierciedla metabolizmu u noworodka, co może prowadzić do ,,zgubienia'' dziecka chorego na fenyloketonurię (gdyż stężenie fenyloalaniny wzrosło już po pobraniu krwi na badanie).

Matka opuszcza szpital przed upływem trzeciej doby od porodu. Co wtedy ?




Jeśli matka opuszcza szpital przed pobraniem krwi na bibułę to powinna ona otrzymać tę bibułę (z naklejonym kodem próbki i adresem laboratorium do którego należy tę bibułę wysłać) wraz z Książeczką Zdrowia Dziecka. Na tę bibułę należy pobrać krew w 4-6 dniu życia dziecka w czasie pierwszej wizyty pielęgniarki z przychodni rejonowej.

Po pobraniu krwi i wysuszeniu, bibułę należy odesłać do laboratorium. W przypadku zgubienia bibuły lub jej zniszczenia należy zgłosić się do szpitala w którym urodziło się dziecko i pobrać krew na nową bibułę.

Jak sprawdzić czy dziecko miało wykonane badanie przesiewowe ?




Najprostszym i najszybszym sposobem jest sprawdzenie czy w Książeczce Zdrowia Dziecka odnotowany jest fakt pobrania krwi na badania. Od połowy roku 1995 w całej Polsce funkcjonuje jednolity system oznaczania próbek krwi (bibuł) za pomocą samoprzylepnych etykiet z numerem próbki.

Etykieta składa się z trzech części: część z wydrukowanym kodem paskowym jest przyklejana na bibułę, druga część jest wklejana do rejestru szpitalnego a trzecia część jest wklejana do Książeczki Zdrowia Dziecka (na etykietę dopisywana jest tylko data pobrania krwi).

Szpital otrzymuje etykiety z laboratorium do którego wysyła próbki krwi. Obieg etykiet jest nadzorowany przez specjalny program komputerowy, którego jedną z funkcji jest śledzenie czy wszystkie wysłane do szpitala etykiety powróciły naklejone na bibułę.

Jakie analizy wykonywane są w trakcie badań przesiewowych ?




W Polsce wykonywane są nst. analizy:
hipotyreoza
Oznaczany jest poziom stężenia hormonu TSH (tyreotropiny) we krwi który jest w ścisłej relacji (tzw. sprzężenie zwrotne) z hormonem T4 (tyroksyną).
fenyloketonuria
Oznaczany jest poziom stężenia fenyloalaniny we krwi.
mukowiscydoza
Oznaczany jest poziom stężenia immunoreaktywnej trypsyny (IRT) we krwi. Dla podwyższonych wyników IRT dodatkowo przeprowadzana jest badanie molekularne polegające na identyfikacji mutacji w genie CFTR (po uzyskaniu zgody rodziców lub opiekunów noworodka).

Gdzie wykonywane są badania przesiewowe noworodków ?




W Polsce działa osiem regionalnych ośrodków badań przesiewowych:

Kto jest odpowiedzialny za organizację badań przesiewowych ?




Instytucją organizującą i koordynującą badania przesiewowe w Polsce jest:

Instytut Matki i Dziecka
Zakład Badań Przesiewowych
ul. Kasprzaka 17a
02-211 Warszawa
Opracowanie: Dr Mariusz Ołtarzewski
Zakład Badań Przesiewowych
Instytut Matki i Dziecka